这位最长寿的早衰症患者靠癌症药物延续着生命

医疗健康 来源:煎蛋网 作者:shixinxin
2016
02/01
10:22
煎蛋网
作者:shixinxin
医疗健康

家住孟买郊区的少年尼哈尔·比塔拉(Nihal Bitla)患及其罕见的基因疾病——早衰综合症, 他的外表看起来仿佛已到耄耋之年。疾病使他身体的衰老速度比正常人快八倍:秃头,满脸皱纹,虚弱无力的四肢,这种患者的平均年龄为14岁。

由于血管变硬变窄——一般人会在60多岁才出现此类问题,这种患者中很多人会因心脏问题死去。10岁或岁数更小的患儿易突发心脏病和中风。如今,尼哈尔打破了医生的预言迎来了15岁生日。1月20日,他吹灭了生日蛋糕上的蜡烛,成为该病患者中活得最久的人。

虽然饱受疾病折磨,但少年尼哈尔还是对自己的未来充满信心。他说:“我不会把它看成疾病,因为我就是一个特殊的孩子,这是神明赐予我的礼物。”  像大多数同龄的孩子一样,尼哈尔爱打电玩——认识他的人都说尼哈尔有着明亮的眼睛,很有同情心也很孩子气。但他有着老年人的躯壳,皱巴巴的皮肤,光秃秃的脑袋,无力的四肢。体重只有12.5公斤,身高不到1.2米。未来,他的脑子发育将与他的年龄相符而他的肢体将加速老化、健康状况会更加恶劣。

尼哈尔已不愿上学,他的同学们都在嘲笑他。宝莱坞有部电影名叫Paa,印度演员阿米特巴·巴强(Amitabh Bachchan)主演其中的一位早衰症患者Auro。有个同学告诉尼哈尔,有一天他也会像电影中演的Auro一样患上心脏病,此后尼哈尔就拒绝去上学了。

去年12月尼哈尔被送往波士顿的早衰症研究基金会,在那里接受抗癌药物的临床治疗,医生们希望能减缓他的老化进程。目前尚不可知他的寿命将延续多久,但他同时可以实现自己的梦想:去看看本田公司的ASIMO机器人,再去加州的迪斯尼乐园玩一下。

早衰症非常罕见,早衰症研究基金会披露的数据显示,在任何特定时段里,都只有约200名至250名患者在世。

多少年来,这家人都不明白尼哈尔得了什么病。刚开始都没有发现问题,到尼哈尔18个月大的时候,父母注意到他的皮肤上出现了一些皱纹和深色斑点,接下来几年情况变得更加严重:他没有像正常孩子一样成长发育。他的关节变得很弱,头发掉了,四肢无力,皮肤则老化得更快。带他去看医生,医生只说是基因性紊乱症状,但不确定哪种疾病。直到5年前孟买的一位儿科专家遗传学家Parag Tamhankar博士才确诊了他的病情。

尼哈尔的爸爸Srinivas开着一家手机修理店,他说儿子是印度该病第一例患者,而且情况非常严峻。尼哈尔天性善良,跟自己弟妹都相处很好,弟妹们都很健康。

他的体重只有12.5公斤,身高不到1.2米。未来,他的脑子发育将与他的年龄相符而他的肢体将加速老化、健康状况会更加恶劣。

Tamhankar博士建议尼哈尔去波士顿的早衰症研究基金会进行治疗,虽然目前还没有治愈病例。尼哈尔在波士顿接受了治疗,医生们使用一种名为洛那法尼(Lonafarnib)的抗癌药物。研究显示,心脏病和中风会导致该病患者丧命,而该药物能使患者血管产生良性改变。

医生们还不知道治疗能让尼哈尔的寿命延长多久,但他们说这项治疗能有效地帮助尼哈尔增加体重、可以让他的体重增加2公斤,防止血管硬化,提高关节的柔韧度。

尼哈尔说自己一共有三个愿望:去看日本本田公司的机器人;去加州的迪斯尼乐园;还有一个愿望是秘密,将在以后揭晓。他的爸爸说,不管还剩多少时间,都会尽量满足孩子的心愿。

来源:煎蛋网   作者:shixinxin

(原标题:15岁印度少年:最长寿的早衰患者)

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