日前,国家卫健委发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,文件显示,为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,决定建立全国罕见病诊疗协作网,在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网,进行罕见病患者集中诊疗和双向转诊。
《通知》显示,经省级卫生健康部门推荐及专家研究,先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的 324 家医院组建罕见病诊疗协作网。其中,包括 1 家国家级牵头医院(北京协和医院)、32 家省级牵头医院和 291 家协作网成员医院。
协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录,开展罕见病药品临床监测,做好短缺预警和信息报告。国家卫健委组织建立我国罕见病患者登记制度,协作网医院要及时将罕见病患者相关信息录入登记系统。
此外,《通知》要求2019 年 3 月底前各省份要出台实施方案。
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委(卫生计生委):
为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,我委决定建立全国罕见病诊疗协作网(以下简称协作网)。现将有关事项通知如下:
一、工作目标
通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网,建立畅通完善的协作机制,对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用,提高我国罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
二、协作网管理
(一)协作网组成。经省级卫生健康部门推荐及专家研究,先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。其中,包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院(以下简称成员医院)。具体名单见附件。
(二)职责分工。国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制,制定相关工作制度或标准,组织开展培训和学术会议,接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗,将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院,并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作等。成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理,及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院,并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。
(三)管理机制。协作网实行鼓励先进、动态调整的机制。依据协作网医院的罕见病诊疗服务、双向转诊、远程会诊、病例登记、人才培养和能力建设等情况,对工作不力的医院要求其退出协作网;视情况增补其他有条件的医院进入协作网。协作网日常联系工作由中国医学科学院北京协和医院承担。
三、工作任务
(一)建立协作机制。结合分级诊疗制度要求,根据牵头医院和成员医院职责分工,建立完善协作网医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度,做到协同高效,实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务,实施全程跟踪管理。
(二)实施规范诊疗。组织制定罕见病诊疗技术性指导文件,并及时修订更新。大力开展医务人员培训,广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能,重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。协作网医院要建立完善罕见病管理制度,优化就诊流程,畅通科室间沟通机制,对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院,提高早诊早治率。
(三)加强质量控制。省级卫生健康部门要加强对辖区内罕见病诊疗工作的指导和管理,发挥相关专业医疗质控中心的作用,制定完善罕见病医疗质量相关指标,提供技术支持与指导,开展质量管理与考核评价。各协作网医院要强化医疗质量安全意识,积极探索多学科诊疗(MDT)在罕见病诊疗中的应用,开展罕见病诊疗质量控制,在保障医疗质量与安全的基础上,提高罕见病诊疗水平。
(四)保障药品供应。协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录,开展罕见病药品临床监测,按要求做好短缺预警和信息报告,努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式,方便罕见病患者就近取药。
(五)开展病例登记。国家卫生健康委组织开发罕见病诊疗服务登记系统,建立我国罕见病患者登记制度。协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统,做好数据定期统计分析工作,为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。依托登记系统,逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。登记系统具体事宜另行通知。
(六)加强临床研究。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究,推进罕见病相关科研项目,促进研究成果转化和适宜技术应用。协作网医院可联合高等院校、科研院所等机构,加强罕见病诊疗基础研究、应用研究和转化医学研究,推动专业水平的提高和学科融合。在信息共享、能力建设和技术研发等方面加强国际交流与合作。
四、组织实施
(一)加强组织领导。各省级卫生健康行政部门要进一步提高思想认识,关爱罕见病患者,把建设罕见病诊疗协作网作为一项民生工程纳入医疗管理工作中统筹考虑,切实加强组织领导。2019年3月底前各省份要出台实施方案。
(二)强化考核评估。各省级卫生健康行政部门要对辖区内协作网医院名单和基本信息进行公示,方便群众查询,提高公众知晓率。通过调研、督查、定期评估等方式,及时掌握协作网工作进展。对工作成绩突出的,要及时予以表扬,总结推广有益经验做法;对工作不力的,要求限期整改直至退出协作网。
(三)形成政策合力。鼓励有条件的地区探索建立多部门参与的罕见病管理机制,在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制,减轻罕见病患者费用负担。
附件:第一批罕见病诊疗协作网医院名单
国家卫生健康委办公厅
2019年2月12日
来源:国家卫生健康委办公厅
来源:国家卫健委
为你推荐
资讯 从“无差别轰炸”到“定点爆破”,我国二线HER2阳性胃癌治疗迎来靶向ADC新突破
近日,优赫得®(注射用德曲妥珠单抗)正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准,单药用于治疗既往接受过一种含曲妥珠单抗治疗方案的局部晚期或转移性HER2阳性成人胃或胃食...
2026-01-29 18:54
资讯 18个区域,中医优势病种按病种付费试点地区明确
根据《关于开展中医优势病种按病种付费试点工作的通知》要求,国家医保局、国家中医药局组织专家对申报中医优势病种按病种付费试点的地区开展遴选,经相应程序,确定北京、河北...
2026-01-29 18:16
资讯 合成生物创新企业康诺生物递交港交所上市申请
康诺生物核心业务聚焦于线粒体功能障碍相关疾病的研究,专注于NAD+抗心血管疾病、NAD+抗生殖功能障碍、NAD+抗神经退行性疾病和NAD+抗衰老等领域的科学应用
2026-01-29 18:15
资讯 奥纳再生完成数千万天使轮融资,加速异种移植技术产业化落地
本轮融资由达安创谷领投,黎曼猜想担任独家财务顾问,所筹资金将主要用于核心技术平台建设、现有产品管线研发推进及IND申报工作,助力公司加速异种移植技术的产业化落地,破解全...
2026-01-29 18:00
资讯 施维雅集团2024-2025财年合并销售收入达69亿欧元,同比增长16.2%,美国市场表现卓著
1月27日,全球知名跨国药企施维雅集团正式公布了2024-2025财年的财务业绩。施维雅集团2024-2025财年的合并收入达69亿欧元,超额完成60亿欧元的目标。较上一财年增长16 2%,显现...
2026-01-28 17:20
资讯 时隔23年,新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》全文
1月27日,《中华人民共和国药品管理法实施条例》正式对外发布,这是时隔23年以来,首次全面修订药品管理法实施条例。
2026-01-28 12:38
资讯 先声药业一款双抗在研药物10.58亿欧元授权勃林格殷格翰
1月26日,先声药业发布公告称,与勃林格殷格翰达成一项许可与合作协议,双方将共同开发先声药业的临床前阶段TL1A IL23p19双特异性抗体SIM0709,用于炎症性肠病(IBD)的治疗。
2026-01-27 17:55
资讯 国家卫健委:新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2025年版)
新型抗肿瘤药物的一个显著特征是出现一批针对分子异常特征的药物——即分子靶向药物。 目前,根据是否需要做靶点检测,可以将常用小分子靶向药物、大分子单抗类药物以及小分子...
2026-01-27 11:46
资讯 CDE:针对泛肿瘤的抗肿瘤药物临床研发技术指导原则
泛肿瘤是从肿瘤起源和病因学等角度,将多种组织来源的肿瘤视为同一类疾病,并且寻求相同的治疗手段。当针对共有的分子改变开发药物时,不同肿瘤的患者均有可能从相同的药物治疗...
2026-01-25 18:54
资讯 病毒“突变”不等于更强生存力——华山张文宏教授团队发现:敏感性下降,往往伴随适应性下降
玛巴洛沙韦敏感性降低的突变发生率仍然极低(0 05%),未发现典型的I38T耐药突变。
2026-01-24 12:22
资讯 箕星药业宣布成功完成D1轮2.87亿美元融资,推进口服GLP-1药物开发
1月22日消息,箕星药业有限公司(Corxel Pharmaceuticals Limited)宣布已成功完成D1轮融资,募集资金高达2 87亿美元。
2026-01-23 18:00
资讯 基因启明完成亿元天使轮融资,加码iNKT细胞疗法研发与临床转化
本轮融资由人合资本独家投资。融资资金将重点用于推进公司核心iNKT细胞药物的临床试验进程,同时加速新管线的研发拓展与技术平台升级。
2026-01-23 14:05
资讯 商务部、国家发改委、国家卫健委、国家医保局等9部门印发促进药品零售行业高质量发展的意见
鼓励符合监管要求的实体医疗机构、互联网医院与药品零售企业依托电子处方流转平台进行处方流转。鼓励建设非医保药品自费处方电子流转平台,规范和完善相关药学服务。
2026-01-23 11:04
资讯 诺和诺德聚焦零售药店体重管理服务,启动“零售科学减重生态联盟”
1月22日,诺和诺德在福州举办超越·共盈——诺和诺德零售生态伙伴大会,大会汇聚连锁零售药店管理层、临床专家、资深药师、行业智库、零售生态合作伙伴等多方力量,正式启动零...
2026-01-22 21:53









