或定价400万-500万美元，诺华的一次性基因替代疗法预计2019年上市

诺华在继为其世界上首个获批的CAR-T疗法Kymriah定价47.5万美元后，又为其后续将上市的新基因疗法定价400万到500万美元（约合至少2800万人民币）。

据了解，上述新基因疗法名为为AVXS-101，主要应用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗，是AveXis公司的重磅基因治疗产品，今年4月，诺华通过其间接全资子公司Novartis AM Merger Corporation以87亿美元收购AveXis，自然而然也就将AVXS-101一并收入囊中，上个月中旬，Avexis公布了AVXS-101疗法的最新进展，并表示已向美国FDA提交了其用于1型SMA的生物制剂许可（BLA）申请，类似的申请也已经向欧盟和日本的监管机构提交，预计到2019年中期，所有三个监管机构都将作出决定，这也意味着，AVXS-101或将于2019年获批上市，成为第二款上市的治疗SMA的基因疗法（首款获批上市的SAM基因疗法是Spinraza）。

同时，值得一提的是，如果Avexis一旦获批，AVXS-101将成为“first-in-class”的一次性基因替代治疗方法，通过有效替代有缺陷的SMN1基因来解决SMA的根本遗传病因，此前，美国FDA已经授予AVXS-101孤儿药资格和突破性疗法认定。

根据路透社的报道，诺华制药首席执行官Vas Narasimhan在周一透露，诺华制药虽尚未正式公布该基因疗法的市价，但可能会把该药价定在400万美元或更多，具体定价正在与美国、欧洲和日本医疗保险公司和有关政府医疗保险机构谈判中。同时，AveXis的总裁Dave Lennon也表示：400万美元是一笔可观的资金，但我们相信这是一个具有成本效益的观点，通过其他研究表明，我们在400万至500万美元的范围内才具有成本效益，还有一个重要的背景是我们正在考虑如何评估AVXS-101的治疗价值。“

这究竟是一种怎样的疗法，会被设定如此高的定价？

首先来说说AveXis治疗的病症SMA，这是一种遗传性神经退行性疾病，由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起，会直接导致患者肌肉无力和运动神经元萎缩乃至瘫痪，严重的影响呼吸肌，使呼吸功能受影响，根据疾病的发生时间和严重程度，SMA可分为一型、二型、三型和四型，大约60%的SMA患者是1型SMA，也是最严重的一种类型，在孩子出生至6个月之间出现症状，其特征是严重的肌肉无力，包括无法抬头、无法正常呼吸、咳嗽或吞咽，并且只能坐直支撑。SMA已成为婴儿死亡的头号遗传病因，90%患这种疾病的婴儿不能活过2岁，或需要永久依赖呼吸机生存。据估计，每6000-10000个孩子中就有一个受某种形式的SMA影响。

而在之前针对SMA进行的临床试验中，AVXS-101都获得了积极的数据，在AVXS-101早期的一项临床I期研究中，入组的15名1型SMA婴儿患者中，当婴儿患者年龄达到20个月的时候，无事件生存率达到100%并且可以正常呼吸，而不接受治疗时这一机率仅为8%。其中给予适宜剂量AVXS-101的12名婴儿中，截止临床I期试验结束，对于建议剂量的12名入组患者（另外3名为低剂量），给药1个月后Chop-Intend评分增加9.8，3个月后增加15.4。

同时，AVXS-101还在正在进行的关键性临床研究Str1ve，入组15名年龄小于6个月的1型SMA婴儿患者，主要评估婴儿的无事件存活率及自主呼吸比例。

有业内人士预估，AVXS-101一旦获批上市，将与Kymriah珠联璧合成为诺华营收的强劲增长点，根据评估机构EvaluatePharma的预测，AVXS-101的全球销售额将会在2024年达到13.39亿美元。

来源：医谷网综合报道