FDA正式开放使用精准FDA平台，为NGS测序精准诊断提供依据_医疗器械

2015

12/17

10:01

生物探索医疗器械

FDA正式开放使用精准FDA平台，用户如何使用？

12月15日，美国食品药品监督局FDA正式开放了其在8月5日提出的“精准FDA”（PrecisionFDA）平台，该平台是一个基因组信息学社区和共享数据平台，用户可通过https://precision.fda.gov登陆使用。

“精准FDA”平台是一个在线、开源、基于云的大平台，属于美国政府“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative）的一部分，该平台类似将科学家/研究者聚集在一起工作的孵化器，共同探讨开发读取DNA数据、为NGS测序诊断提供依据。这个为所有开发者提供统一的、可共享的在线基因组信息数据库，允许学术界和工业界的人上传测序数据，运行和比较不同软件，或将进一步提高NGS测序数据分析流程的标准化和提高精确性。

“精准FDA”助力基因检测和体外诊断，或成医学进步的主要推动力

11月份，FDA发布的“closed beta”项目写道，随着基因组测序的普及，测序数据的增加，医疗保健将会越来越精准的预计个人患病风险，越来越精准的预测药物不良反应和评价治疗效果。9月份，FDA精准医疗项目的David Litwack在出席梅奥诊断个体化医学会议时表示：FDA对精准医学项目的构思缜密，该项目是精准诊断和精准治疗不可或缺的部分；当下，基因检测和体外诊断成为了医学进步的主要推动力。

哪些机构将在“精准FDA”平台上分羹？

DNAnexus助力构建“精准FDA”平台

如外媒报道所言，FDA选择了生物信息学公司DNAnexus来构建“精准FDA”平台，后者是一家在云端基因组信息学和基因组数据管理方面的领先公司，其在云端基因组数据管理方面的领先经验将帮助FDA更好地实现目标。DNAnexus设计的平台拟在以下一代基因测序为基础的诊断检测开发商、制定标准的机构、制药企业和生物科技公司、医院、学术性的医疗中心、研究机构以及患者维权团体在内的众多参与者将从中受益等应用；其他研究机构可以通过“精准FDA”平台分享、使用、重复和验证他人的研究成果，共同促进“金标准”形成并减少不必要的重复建设。

目前与“精准FDA”平台合作的其他机构

根据FDA官网的报道，目前在“精准FDA”平台社区的企业主要包括美国国家标准与技术研究所（National Institute of Standards and Technology,NIST）、美国国立卫生研究院（NIH）、 Illumina、Roche博德研究所等（见下图）。