Pathway genomics推出第一款针对早期癌症检测的活检实验

虽然液体活检研究项目德负责人已经表示，他们正在等待该技术在为确诊患者中癌症检测能力的证明，包括其临床灵敏性，没有较高的误报率等，Pathway相信，它的平台能够有能力满足一定的阈值检测要求。

然而，该公司还没有发布其检测的科学数据，而这部分通常是人们最感兴趣的，并且个人可以通过他们的医生或者Pathway的网站直接获得，在这里，患者的医疗和家庭史也将由与公司相关的医生进行审核并确定。

Pathway的首席商务官表示，新的检测室基于靶向下一代测序技术，来确定了在9个癌症相关基因中发生的96个体细胞突变：BRAF，CTNNB1，EGFR，FOXL2，GNAS，KRAS，NRAS，PIK3CA和TP53。

该检测的姐妹版本-CancerIntercept Monitor，其目标并不是早期诊断，而是监视疾病的存在情况，其也是通过检测同样的标记物和基因。

使用这些靶标，Pathway声称，检测能够适合一系列癌症的早期诊断，包括直肠癌，乳腺癌，卵巢癌，肺癌和黑色素瘤。

作为一个测试，CI Detect花费699美元。但是用户希望能够每年支付499美元，或者半年支付399美元，或者每季度299美元的情况下，每季度重复一次该检测。

虽然其并不是直接面向消费者的模式，但是通过直接提交请求给公司的订单模式，能够明显的扩大获得检测的可能性，这远远超越了传统模式的实验室检测。

根据Arianpour的说法，该检测不能在没有医生的情况下进行。然而，在没有咨询过病人的初级保健医生的情况下，医生可以提交候选的病人请求。

“病人需要一个能够提供一个阳性结果解释的医生，”他解释道。任何阳性结果之后都会选择性的发布到医生那里。而阴性结果将会直接提交给患者和他的初级保健医生。

Arianpour无法定义一个精确的医师评估情况分界点，即在什么情况下应该或者不应该将患者提交到公司进行检测。

然而，他说，例如，一个45岁的具有BRCA1/2突变的女性或者一个具有终生吸烟史的50岁男性，将会是属于合格的那一类。“一个20岁的，没有任何家族史或者其他风险因素的健康人是不合格的，即使个体可能担心自己罹患癌症，”Arianpour这样表示。

总之，公司认为特定的风险包括家族史，存在各种癌症风险的突变，已知的环境因素，像吸烟或者暴露在辐射中，以及更特殊的风险因素，比如，在911恐怖袭击中暴露在潜在致癌物中的应急人员。

Pathway的检测检验的临床执行数据不可用的情况下，关于其与市场上其他产品存在什么区别的问题仍然存在。

与另一家开发液体活检检测公司-PersonalGenome Diagnostic相关的约翰霍普金斯的研究员Luis Diaz表示，使用一个简单的血液检测早期癌症是“医学界的圣杯之一。”

“然而，”他说，“没跟热都知道这不会那么简单。”

在公司网站上，Patheay报告，依赖分离的非细胞DNA的数量，其分析能够在每5ml的血浆中报告至少2个DNA突变拷贝。

这似乎没有与其他许多活检公司的报告拉开差距，但是，很多公司的负责人表示，他们的技术可能对于癌症的早期检测并不是十分擅长。

根据Diaz的说法，基于可用的信息，Pathway的检测并没有与其他公司，像PGD或者该领域的另一个成员Guardant Health研发的检测具有显着性的差异。

“唯一的区别是它指向了一个新的迹象，”他说。

该领域中已经获得成长的检测的大部分研究都是基于他们在患有癌症的患者的血液中检测循环癌症突变的能力。但是这并不表示可以使用这种方法来敏感的检测那些还没有诊断的癌症患者的方法。

问及公司是否已经在已知的癌症患者或者无症状的病人中尽心了检验，Arianpour只是说，大多数液体活检领域内的工作得到的数据都已经在晚期癌症中完成了验证。

“我们的检测是高灵敏度的。我们已经做了各种内部研究……很明显我们正在CLIA的条件下进行验证，我们与顶尖癌症研究所以及医院和学术机构的工作也将在不远的将在发布，”他说。

但是检测的临床林敏度和特异性或者更重要的假阳性率，这些数据的还未公布。

“假阳性可以摧毁任何筛选，”Diaz解释道。“如果你告诉某人，他们患有癌症，事实上却并没有，这不仅会给病人的清晰带来坏事，还会给医疗服务机构增加成本。同时这也可能会是危险的，因为医疗机构可能会使用带有伤害性的检测来期望发现本来应该出现的阳性结果。”

Guardant Health，一家基于推出市场，叫做Guardant 360 的，能够在68个基因中评估超过10000个位点的检测的公司的CEO Helmy Eltoukhy强调，在早期癌症检测中的假阴性率的了解也是十分重要的，因为具有更高风险的患者往往会寻求一个能够减轻他们焦虑的结果。

Guardant也在追求早期诊断技术，但是Eltoukhy表示，公司正在研发一个能够更灵敏，能够比当前市场上正在提供或者其他技术更加全面的一个平台。

“我们正在研究的方式，其在早期诊断中去要使用MRI，然而MRI在检测中更像一个听诊器，”他说。

关于现在出现的早期诊断，Eltoukhy表示，“我认为其好的一部分是让患者获得相关的医疗信息以及他们身体和基因组的信息，但是很明显，这一切必须以一种负责任的方式进行，并且在检测前，我们需要告知患者这些检测具有的局限性。”

根据Diaz的说法，关于验证性的问题并不意味着Pathway的推出计划是没有价值的第一步。“现在，我们仅仅需要从几千名患者中获得数据，”他说。

同时，他补充说，“我不想告诉一个人应该做什么，但是离开了数据，对于有患者咨询的医生，解释阴性结果或者阳性结果将是十分困难的。”

来源：Pathway