巴塞罗那大学（UBNeuro）神经科学研究所等机构的研究人员最近确定了一组与帕金森氏病起点有关的遗传变异，相关结果发表在《Movement Disorders》杂志上，这将能够划定对新治疗靶标的研究范围，并可能对疾病的诊断产生影响。
这项研究由Maria JosepMartí教授等人领导完成，UBNeuro研究员NúriaMartín-Flores是该文章的第一作者，该文章由美国迈克尔·J·福克斯基金会（Michael J. Fox）帕金森氏研究基金会全力资助。
研究人员研究了遗传标志物在帕金森氏病中显现的起始年龄。 “已知的遗传标记，例如突触核蛋白基因的遗传标记，与症状的开始有关，但是在这项研究中，我们集中于尚不清楚的其他标记的关联的影响。” UBNeuro研究员Cristina Malagelada说。
从医院诊所的900多名患者的血液样本中获得的结果表明，一组mTOR代谢途径的遗传标志物结合在一起，为帕金森氏症的发病起始年龄提供了很好的预测。Cristina Malagelada强调说：“鉴定出相互影响并影响疾病起始点的这组标记物，可以促进对这些候选基因中新治疗靶标的研究。”
根据UB研究人员的说法，这项使用生物计算技术的研究表明了统计相互作用分析对确定遗传关联的重要性，因为它可以帮助解释神经退行性疾病等复杂疾病。
帕金森氏病影响超过1％的人口，是仅次于阿尔茨海默氏症的第二大神经退行性疾病。根据世界卫生组织（WHO）的数据，它影响了全球600万人，这一数字到2030年可能达到1200万人。
资讯出处：Genetic markers linked to the start of symptoms of Parkinson's disease
原始出处：Rubén Fernández‐Santiago et al, SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease,Movement Disorders(2019). DOI: 10.1002/mds.27770
来源：生物谷
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