麦肯锡发布了一项报告,罗列了将对2025年经济产生重大影响的12大颠覆技术,其中下一代基因组学列于第7,和3D打印技术(位于第9位的)同属于生物医药领域。
以下就是麦肯锡列举的颠覆性技术及其潜在的经济影响程度(含消费者盈余在内,即消费者并未支付的因创新而获得的价值),当然,这种影响评估只是粗略的,不会像 GDP 数字那么具体。
到 2025 年的影响力:
经济:0.7—1.6 万亿美元
生活:通过快速疾病诊断、新药物等延长及改善 75% 的生命
主要技术包括:先进 DNA 序列技术 ;DNA 综合技术;大数据及先进分析。
下一代基因组学中,尤为重要的是下一代测序技术、基因诊断以及基于遗传数据的个体化医疗。其中,下一代测序技术将产生高通量遗传数据,研究人员将这些海量的遗传数据与疾病进行关联(GWAS分析),从而提供疾病诊断和个体化医疗的靶向分子。
下一代基因组测序技术的3大产品
下一代基因组测序以单分子实时为特点,在纳米孔介质的基础上通过记录PH值、荧光和电流的改变,进而测出特定片段的碱基序列。目前,上市和待上市的下一代测序仪从技术特点上分为3个,它们是Life Technologies公司的Ion Torrent、Pacific Bioscience公司的PacBio RS和Oxford Nanopore Technologies公司的纳米孔测序仪。
Life Technologies公司的Ion Torrent
其核心技术是使用半导体技术在化学和数字信息之间建立直接的联系。在半导体芯片的微孔中固定DNA链,随后依次掺入ACGT。随着每个碱基的掺入,释放出氢离子,在它们穿过每个孔底部时能被检测到,通过对H+ 的检测,实时判读碱基。
半导体测序芯片的每个微孔里微球表面含有大约100 万个DNA 分子拷贝。测序时一个个核苷酸分子连续流过芯片微孔。如果核苷酸与特定微孔中的DNA 分子互补,则该核苷酸被合成到DNA 分子中,并且释放氢离子,该孔溶液的PH 发生变化。离子传感器检测到PH 变化后,即刻便从化学信息转变为数字电子信息。如果DNA 链含有两个相同的碱基,则记录电压信号是双倍的。
如果碱基不匹配,则无氢离子释放,也就没有电压信号的变化。这种方法属于直接检测DNA 的合成,因少了CCD 扫描,荧光激发等环节,几秒钟就可检测合成插入的碱基,大大缩短了运行时间。
Pacific Bioscience公司的PacBio RS
该测序仪的工作原理是,将基因组的DNA断开成许多很小的片段,这些小DNA片段制成溶液后滴入测序仪内的金属薄片上,金属薄片中分布着3000个纳米级小孔,这些纳米孔的直径不到70纳米,被滴入薄片上后,小DNA片段会分散到不同的纳米孔中。每个纳米孔中涂有一种特殊的酶——DNA聚合酶,DNA聚合酶 的特性是,能够沿着DNA片段的双链结构游动,在游动的过程中将DNA片段的双链结构打开,分成两个片段,也可为某个DNA单链找到对应的片段,重新组合 在一起,科学家将DNA聚合酶的作用形象地比喻成衣服的拉链,可开可合。
测序仪就是利用DNA聚合酶来“窃取人类的自然本性”的。一旦 DNA片段在纳米孔中分散完毕,向聚合酶分子滴入经过特殊处理的核苷酸溶液,谜
来源:转化医学网
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