FDA局长Margaret A. Hamburg：重新审查NGS监管，确保创新性_医疗健康

2015

02/04

08:59

测序中国医疗健康

近日，美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration,FDA）局长，医学博士Margaret A. Hamburg在一篇博文中表示，FDA将响应总统奥巴马的精准医疗计划，鼓励将下一代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)迅速转化为临床应用，FDA将更加严格的审查管理机制，以确保该技术在医疗保健和公共卫生等领域能够持续创新，发挥其作用。全文如下：

为了实现技术上的革新，FDA正在对NGS制定新评价体系。通过NGS，我们可以通过一次检验就能知道一个患者是否携带有遗传突变，医生可以从海量的基因信息中迅速地获取患者的遗传信息。检测结果可用于诊断某种疾病和评估患病风险，并且可以帮助医生和患者判断是否适合采用哪种治疗方式。

NGS结果的可信性和准确性是个体化医疗或者精准医疗快速发展的保证。但是这同样会给FDA在实现保护和促进公共健康的使命方面带来新的挑战。

大部分的诊断试验是通过与FDA现有的“金标准”比较来评价其临床诊断价值。NGS会产生海量数据，要想更好地解读这些数据，可能需要使用新的评价方法。

去年我们用新的评价方法对市场上权威的NGS测序仪Illumina’s MiSeqDx以及通过该仪器检测的两个囊性纤维化（cystic fibrosis ，CF）病人样本的检测结果进行了评价。我们通过检测评估来实现对测序仪的监管。例如，了解到这款测序仪是如何检测基因组中一个特征性的突变，而不是对所有可能的突变进行检测。这样做就避免了由于长年收集数据而导致的不必要的延迟，进而保证公众从新技术中的获益。

同样的评价体系被用于两个CF检测的评估。FDA允许illumina公司建立完善的CF突变数据库来证明其检测的临床价值，而不是让他们使用独自产生的数据以支持突变与疾病的关系。

未来，NGS能够快速地将新医学知识应用到病人的临床治疗上。医学知识也可以通过科研信息和临床信息获得的特异性基因突变数据库而得到补充。FDA计划开发一种实用而灵敏的方法使医学进展能够尽快得到应用。

近日，奥巴马总统宣布了精准医疗计划（可参阅医谷发布的《奥巴马：将精准医疗列为国家重点发展项目》一文）。作为该建议的一部分，随着高通量测序技术迅速从基础研究转化为临床应用，FDA审查了现行NGS的管理机制。为使这一建议尽快开始执行，FDA在去年12月发布了一系列文件，这些文件包括如何使这一技术不仅能更好的保证检测的准确性和可靠性，还能够更快的应用于病人的临床治疗。公众的建议是必不可少的，因此FDA开设了一个公共信箱，并计划于2月20举办一次关于高通量测序技术的公共会议.

显然NGS技术对未来的个性化医疗是必不可少的，不管采用什么方法，FDA都必须小心谨慎，以确保在医疗保健和公共卫生等领域，该技术技术能够持续创新。

来源：测序中国

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