日前，加州大学洛杉矶分校的研究人员在《Blood》上报告了实验性基因疗法治疗重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）儿童的相关数据，结果显示，在2009-2012年期间接受该疗法的儿童中，90%截至目前尚未出现疾病进展。
重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）是一种罕见且危及生命的遗传疾病，由腺苷脱氨酶（ADA）基因突变引起。ADA酶的缺陷导致免疫系统细胞功能障碍，包括B、T和自然杀伤细胞的功能障碍。ADA-SCID会使得新生儿对于病毒和细菌没有任何抵抗力，这类患者通常采用干细胞移植和酶替代疗法控制，但并不是所有人都能找到匹配的捐献者。
加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学教授Donald B. Kohn和他的同事们研究了一种创新性基因疗法，首先从患儿骨髓中提取出造血干细胞，然后通过病毒载体将正常拷贝的ADA基因导入干细胞，再将改造后的干细胞回输患儿体内，以产生并持续供应能够抵抗感染的健康免疫细胞。
在2009-2012年期间，共有10名患儿接受该疗法，目前结果显示其中9名患儿情况持续保持稳定，在后续的几年中无需酶替代或骨髓移植来支持其免疫系统。研究人员指出，参与研究的10名患儿基本为婴儿，仅一名年龄为15岁，也是唯一一名没有通过治疗显着获益的患儿，这表明该疗法在年龄较小的儿童中效果更明显。
同时，研究人员观察到该疗法在不同个体中出现了显着的免疫系统差异，其中一些患儿体内含有正常拷贝的ADA基因的造血干细胞数比其他人高出近100倍，且每个细胞中该基因的拷贝数也更多。Kohn表示，这说明还需要做更多的工作以找到在所有患者中实现高水平基因拷贝的最佳方法。
安全性方面，研究发现在部分患儿的干细胞中治疗会扰乱与细胞生长有关的基因，随着时间的推移，这可能会导致生长基因的不当激活，促使细胞癌变，虽然目前尚未出现该情况。基于对安全性风险的考虑等原因，Kohn和他的同事正在着手开发一种新的ADA-SCID基因疗法，新疗法使了用一种不同类型的病毒来传递ADA基因，对生长基因的影响要小得多。
今年8月，Kohn团队和伦敦大奥蒙德街医院研究小组共同报告了该疗法在50名ADA-SCID儿童中的治疗结果，“在这50个案例中，除了两个孩子外，其他患儿的治疗都很成功，不过这两个孩子都能恢复到当前的标准护理疗法和治疗阶段，其中一个最终接受了骨髓移植治疗。”Kohn表示。
此外值得一提的是，2016年欧盟批准了全球首个用于治疗ADA缺乏性重度联合免疫缺陷症的基因疗法——由GSK、Telethon 和 Ospedale San Raffaele共同研发的自体干细胞体外基因疗法Strimvelis（现归属Orchard Therapeutics），但在2020年11月，一位于2016年接受Strimvelis治疗的ADA-SCID患者被诊断患有T淋巴细胞白血病，初步研究认为该情况可能与治疗时逆转录病毒载体的插入突变有关，Orchard 因此将Strimvelis下架，目前尚无进一步消息。
参考文献
《A decade after gene therapy, children born with deadly immune disorder remain healthy》
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