NGS检测的理性回归

继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。

精准医疗与NGS检测

精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序列分析能力的NGS技术成了精准医疗的代名词，并在临床应用中迅速推广。

NGS技术的确为精准医疗的发展，特别是为新药开发、耐药机制等研究的发展提供了技术支撑。然而，在临床应用中，精准治疗方案的制定依赖于具有明确治疗意义的基因检测结果，而不是没有临床数据支撑的、不具有明确临床意义的基因信息。在缺乏足够临床研究数据的现状下，NGS的临床应用无法带来广泛的临床受益。

NGS检测临床应用的现实困境

近日，韩健的《两篇捅破“精准医疗”泡沫的重要文章》通过文章和数据的引证，指出现阶段精准医疗在肿瘤治疗领域的实施效果和前景并不乐观，呼吁大家更冷静地思考精准医疗，理性对待精准医疗检测，不要迫于利润压力去推不成熟的产品和服务，坏了市场声誉。

NGS技术被誉为精准医疗最重要的检测技术，那么，现阶段的NGS技术是否成熟呢？能否支撑起精准医疗呢？

NGS技术的复杂性决定了该技术的临床应用困境，如何实现技术的标准化和规范化依然是NGS技术临床应用的首要问题。从今年美国FDA公布的肿瘤NGS筛查的应用现状可知，目前全球最大的三个NGS平台Illumina、Proton、Complete Genomics之间的检测结果差异高达30%以上，由此可见，要实现NGS技术的标准化还有很长的一段路。2014年11月由Illumina组织的基因测序技术临床应用的研讨会上，来自学术、工业、医疗机构等的专家代表一致认为基因测序的临床应用还需要8-10年的时间（Expert Review of Molecular Diagnostics，24 Feb. 2016）。

NGS数据是否值得消费者买单

23andMe联合创始人Anne Wojcicki对于公司决定放弃NGS业务给出了解释，直指NGS检测进行临床应用的核心问题： NGS数据的解读。而这关系到消费者是否愿意对该结果买单。

还记得前不久武汉女子花4万元做基因测癌，换来一份看不懂的天书的报道吗？对于消费者（患者）而言，检测的意义在于获得清晰的结果并能指导疾病治疗或健康管理。而NGS检测产生的海量数据尚无充分的临床支持，检测机构和临床医生往往无法对检测结果进行明确地解读。

相信随着NGS技术的成熟，大量临床研究的积累和NGS数据解读的成熟，将会开发出适合临床应用和消费者健康需求的针对性的NGS检测产品，但是，在现阶段，提前消费技术，推广不成熟的产品和服务，将无法获得消费者的认可。

正如DmitriyKhodakov教授在国际知名期刊《Advanced Drug Delivery Reviews》发表的观点：从临床诊断应用的角度，检测的目标位点必须具有明确的临床价值，也就是说检测靶点的结果能够为临床治疗或干预提供明确的指导意义。因此相对于NGS技术而言，PCR技术的简便性、稳定性和使用的广泛程度意味着在未来一段时间内PCR技术依然是核酸突变位点检测的不二选择。

来源：关于我们    作者：尧青