我做了一次价值3999元的基因检测，发现原来是这样的

大部分人第一次听说基因检测这个词，大概是因为安吉丽娜·朱莉此前以公开信的方式，宣告她分别在2013年及2015年分别进行了切除双侧乳腺、摘除卵巢和输卵管的手术。

其中一个很重要的原因在于，朱莉的血检结果显示，她是BRCA1基因突变携带者，罹患乳癌的风险估计达87%，而患卵巢癌的风险有50%，而她的母亲、外祖母和姨妈均死于癌症。

明星光环下的BRCA1/2

作为明星的安吉丽娜·朱莉发布这样的消息，在此光环下的BRCA1/2自然也引起了人们的关注。

对BRCA1/2还不甚了解的读者，可以先从中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授的介绍开始接触：

BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写，即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都属于抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。

正常人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞，但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死，不会形成肿瘤。

BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分，如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高。由于它们是在乳腺癌首先被发现的，所以被称为乳腺癌易感基因。

如果用工厂来对朱莉这个事情做个比较简单的比喻，大概是这样的：

有一个工厂有很多流水线，每天都在生产零件。但是毕竟零件那么多，精度又高，难免会有一些次品。所以工厂里安排了两个工人，每天把关流水线上生产出来的零件。

但是好花不常开，好景不常在。突然某条流水线上的一个工人病倒请假了。那没办法啊，工作那么多，还不是得做。

另一个工人忙不过来，因为太累了，难免会眼花看错，次品率就上升了。一次两次还好，如果长期一个人做两个人的工作，你也懂的，铁打的金刚也熬不住啊，次品就越来越多了。如果整条流水线有很多次品，这个工厂就摊上大事啦，甚至会导致整个工厂倒闭哦。

所以，现在朱莉所面临的，就是她已经知道同系的不少工厂的同类型流水线已经出现过这样的情况，导致整个厂都倒闭了。而且她也确定流水线上，有个工人有很大几率生病罢工，所以为了整个厂不垮，她决定停掉整条流水线，以保证其它流水线顺利运作。

这是朱莉根据家庭病史情况及自已的检测结果所做的决定，但这也让基因检测步入了不少人的视线内。而基因检测，就是发现“工人”是否生病的一个可能性筛查。

价值3999的基因检测服务

目前市面上已经出现了针对不同疾病的基因检测服务，以Go健康官网为例，叶酸代谢能力基因检测、H型高血压基因检测、遗传性耳聋基因检测、酒精代谢能力基因检测、亲子鉴定、乳腺癌/卵巢癌风险评估、遗传性肿瘤基因检测等。价格也从叶酸代谢能力基因检测的400元到遗传性肿瘤基因检测的近万元不等。

根据App里的订单统计显示，最热门的检查项目，的确是安吉丽娜·朱莉“同款”——BRCA1/2全编码区测序。（或许这和媒体的宣传也不无关系吧，还是说女性更加注重自己的身体健康？这个暂且不予讨论。）

这些项目是如何制定出来的呢？Go健康CEO陈迟对雷锋网表示，Go健康基因检测的制定方针就是“填补传统医学空白，尽早发现患病风险”。选定项目并不是靠基因检测的难易程度，或者疾病的“热门程度”来制定的，而是针对各个人群阶段的特点，以预防疾病和增强健康意识为出发点而选定的。比如叶酸代谢能力是面向孕妇群体；而酒精代谢能力则是针对为健康着想的应酬族而设计的。

为了一探究竟，在Go健康的协助之下，雷锋网编辑也做了一次价值3999元的BRCA1/2基因检测。

实际上对于经济状况不错的小康家庭而言，即使不做近万元的遗传性肿瘤基因检测，花3999元作一个基因检测，听上去似乎也有些过于“奢侈”了。但是贵与便宜是相对而言的，根据业内人士的介绍，人类全基因组测序成本已跌破1000美元，针对性更强的基因测序的成本也是只少不多的。目前市面上的类似检测都在数千元左右，而随着技术的发展，测试成本实际上同样也在不断减低。

区别于血检，考虑到自行采样的方便性，Go健康的所有基因服务检测都是采用邮寄采样拭子的方法。在网上填写个人信息，缴费并下单后，雷锋网在三天内就收到了从广州寄来的一个包裹。根据地址查了下，这是Go健康的一个办公地址，员工会在收到采样后，统一送往同样位于广州的金域检验中心。

盒子里有两根一次性基因采样拭子及两根试管，并附有一份基因检测申请及知情同意书。用户需要在同意书上签名，才能视为真正授权给检验机构。

根据金域检测的介绍，基因检测所采用的方法，主要是下代测序法（NGS）及多重连接探针扩增技术（MLPA）。

NGS是目前最先进的测序方法，因其高准确性、高灵敏度、高通量，可同时完成传统基因组学研究（测序和注释）以及功能基因组学（基因表达及调控、基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。

而MLPA是近几年发展的一种针待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。它同样是一种广泛应用于多种遗传疾病的检测方法。

这两种方法结合起来，能够对BRCA1/2基因全编码区显子的所有突变形式进行检测。

测试过程比想象中的简单许多，不用打针抽血，不用排队等候，只需要将拭子分别在左右口腔内壁擦拭数十下。等待拭子风干后，将其装进试管内，连同同意书一起寄回即可。

检测报告在一个月内就可以得到结果，和上门体检一样，Go健康同样会向用户发送提醒短信。在Go健康的官网及App上，用户都可以查阅到详细的分析报告，或者是原版的诊断报告。

回顾整个基因检测的过程，自行采样的时间不超过二十分钟，操作流程对于医学小白而言也同样简单，雷锋网（搜索“雷锋网”公众号关注）编辑唯一的担心之处就是害怕自己采样操作不规范，而导致样本无法送检而已。而Go健康的负责人也对雷锋网表示，如果送检后发现样本无法检验，会第一时间通知用户，并安排新一次的检测。

体验了一回价值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因检测之后，笔者私以为，基因检测的操作过程并不如想象中的困难，但在这个过程中，笔者也想到了一些可能存在的问题。

消极怀疑，还是因噎废食？

以BRCA1/2基因突变携带者与普通人群患癌风险比较为例，携带者的乳腺癌及卵巢癌发病风险比起正常人群要高出数倍。

虽然如此，但影响乳腺癌及卵巢癌发生的遗传因素中，因BRCA1/2突变所导致的分别只占5%和9%。

刘强教授也对雷锋网表示，“即使是做手术，组织总会有一些少量残留，但因为癌变的组织量已经大量被切除，只能说癌变的风险也随之降低。”也就是说，患者像朱莉一样做了切除手术，也不等于一劳永逸。

就像报告结果中特别注明的一行字所说的那样：

“癌症的发生并不是基因突变单因素的结果，还与生活环境，生活习惯，工作压力等多种因素相关。”

根据一份2010年“直接面向消费者的基因检测”的研究显示，大部分使用过此服务的受访者说，他们并没有由于检测的结果，而改变他们的生活方式或健康管理。

针对遗传基因的风险检测诚然可以成为改善健康行为的一种方式，但它本身并无法为维持健康生活方式的行为提供足够的理由和动力。改变抽烟、酗酒等不利身体健康的方式并无法因为基因检测结果显示“因为您的遗传基因，您比常人高0.5%的几率患癌”而有什么直接的改变——毕竟0.5%的差异在临床上并不具有太大的指导意义。

当然，这还是一种比较夸张的说法，即使这个数字换成了10%、20%，那又怎样呢？

“不患癌是0%，而患癌是100%，用预测出来的概率来告诉自己患癌的可能性，我觉得这个的意义至少于我而言并不大。”一名从事基因检测行业的相关人士这样对雷锋网（搜索“雷锋网”公众号关注）表示，但他又很快补充道，“但是基因检测并不是说一无是处，只是说，对于和我一样没有遗传病史，至少没有显性遗传病史的客户而言，这个结果只能说是一个证明，降低了因为某些基因导致的患癌可能性而已。”

而更有可能的一种情况是，对于结果显示出阳性的检测用户而言，会不会因为未知的风险而因噎废食、杞人忧天？

目前能进行成熟风险预测的疾病并不多，虽然乳腺癌因为研究广泛，成为能得到美国医保的一个典型案例，但即便如此，基于BRCA1/2的基因测序结果只能说明如下问题：

1.本样本BRCA1基因和BRCA2基因未检测到突变；

2.对已患乳腺癌/卵巢癌的患者，本检测结果提示患病原因与BRCA1/2基因致病突变无关；

3.对于尚未患乳腺癌/卵巢癌的受检个体，本检测只能排除因BRCA1/2基因突变所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险，并不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险。

Go健康为雷锋网解释了原因：

1）除BRCA基因外，其它基因（如TP53,PTEN,STK11,ATM,MMR等）发生突变均会增加乳腺癌/卵巢癌患病风险；

2）受遗传因素影响的乳腺癌只占乳腺癌的一部分，大部分乳腺癌/卵巢癌为散发性肿瘤，其患病的风险与环境，饮食等多种因素相关。

用Go健康市场负责人的话来说，也就是检验机构只对当下这个样本的结果负责，只能排除患病原因与BRCA1/2无关，但一来无法排除未来的突变可能性；二来患病也可能是由其它因素导致的。

医学是严谨的，而疾病又是充满偶然及不确定性的，这样的矛盾就让基因检测只能以一种“讲了跟没讲”一样的措辞来规范自己的表达。但对于和安吉丽娜一样有着家族遗传病史的测试用户，做一个这样的基因检测还是益处多多的。结合基因检测的结果，加上家族病史构建的风险预测模型分析，医生想必可以对用户的健康更好地做出预测和预警。

摩擦和火花

而另一方面，基因检测还牵涉到保险公司和政府之间的微妙关系。

一般而言，如果对于高风险人群，保险公司会提高保费，甚至拒绝提供保险。而对于这一点，美国在2008年通过了反基因歧视法案，以明文规定，保险公司在提供医疗保险时，不得利用遗传信息及预测的风险对客户区别对待。也就是说，国家已经明确规定，不允许保险公司因为客户携带有易感基因而进行区别对待。

而以BRCA基因检测为例，这类比较成熟的项目已经被奥巴马医疗法案划入预防性检查的范围，保险公司需要为之负担费用，但这样的项目还比较少。

中国目前的基因检测服务还处于一个比较初期的阶段，也还未被纳入基本医疗保险里。

在2014年，国内曾经叫停了基因测序临床应用。业内人士认为，国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委此次下发通知叫停基因检测，初衷是为了整治这个行业，合理规范。

以金域检验为例，Go健康CEO陈迟向雷锋网表示，金域检验仪器的主要供应商主要有Affymetrix、ABI、Qiagen等知名企业，所有实验室设备均通过美国CAP实验室认证，实验流程严格依照AMP/ACMG等国际规范操作，遵循CAP/ISO15189规范。

在当时叫停前，国内的基因检测服务主要存在以下两个问题：

一是收费标准混乱。因为基因检测还没有被纳入临床检测，只要通过报备，就可以自行为检测定价。而缺乏收费标准的后果，便有同一筛查项目出现价格相差甚远的情况。

二是检验流程不规范。目前国内的基因测序仪都从国外引进，而且还需要通过国内监管部门的注册方可使用。

但在一年后，国家又重新“松口”，并通过了第一批基因测序临床应用试用单位。而随着测序技术快速发展，基因检测作为目前整个基因测序行业产业化最成功的方向，在未来想必会走入寻常百姓家，而它和保险业，与政府的关系，同样也会有更多的发展空间，至少——从价格上，要变得更亲民一些吧。

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来源：雷锋网   作者：奕欣