全球首个罕见病AI诊断系统启动全国多中心验证研究

2月28日，上海交通大学医学院附属新华医院在国际罕见病日系列活动现场，启动DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究。这款今年2月19日登上《自然》（Nature）的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统，将开启大规模真实世界应用研究，通过18000+例回顾性病例和2000+例前瞻性、多层级病例研究，验证AI在罕见病临床诊断中的实际价值，推动这一“中国方案”从实验室走向临床一线，为破解罕见病“诊断难、诊断慢”的全球困境提供循证支撑。

DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发，首创“中枢—分身”可溯源Agentic AI架构，实现了实时知识整合、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破，表型诊断首位准确率达57.18%，引入基因数据后综合准确率突破70.6%，远超国际同类工具，其可溯源的推理链条更让AI诊断从“黑盒”变成了“透明诊室”。

具体而言——

· 在知识储备上，DeepRare 打破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索，而是对医学知识的深度理解与内化，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备。

· 在诊断思维上，它跳出传统 AI 的“模式匹配快思考”，拥有了人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，修正逻辑漏洞，就如同资深医生反复研判病情的专业过程。

· 在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，彻底破解 AI 医疗的“信任难题”。

DeepRare 系统推理架构图

此次全国多中心研究并非简单的技术测试，而是直击罕见病临床诊断的真实痛点，设定了三大核心研究目标，让AI诊断真正贴合临床需求。

在回顾性研究中，研究团队将对18000+例大样本历史病例开展压力测试，验证DeepRare在表型信息不完整、多病共存、极罕见边缘病例等复杂临床环境下的诊断稳定性，挖掘系统对罕见病的早期识别潜力。前瞻性研究则聚焦1000+例疑似罕见病患者，探索医生对AI建议的采纳度、决策改变率，评估人机协同是否能真正缩短确诊时间、减少无效检查，为患者带来实际获益。同时，研究还将覆盖全国50家不同层级医疗机构的1000+例病例，评估AI对基层医院的赋能价值，推动罕见病诊疗能力下沉，助力分级诊疗落地。

为让研究成果更具普适性，此次多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的研究体系，以上海新华医院、广州妇儿中心、湖南儿童院为核心，辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。

研究将针对不同区域、不同年资医生、不同临床科室开展分层分析，重点观测AI对医生诊断的认知启发度、行为转化率，以及在基层医院的转诊质量、诊断反馈闭环等指标。同时，研究采用A–B–A–B交替阻断设计，对比常规诊疗与AI辅助诊疗的效率和质量，精准测算AI在缩短实验室检测时间、降低诊疗成本、提高确诊率等方面的实际效用，打造可复制、可推广的罕见病人机协同诊疗新范式。

新华医院孙锟教授表示，研究将实现“临床—基因—随访”全链路闭环，通过系统评估AI在真实临床场景中的实施效果，持续优化迭代模型，让DeepRare更贴合临床实际需求。未来，随着研究成果的落地，这款中国原创的AI诊断系统将进一步赋能基层医疗，让更多罕见病患者在当地就能获得精准的诊断提示，缩短“诊断奥德赛”，同时为全球罕见病诊疗提供可借鉴的中国经验和中国方案，让每一种罕见病都能被及时发现、精准诊疗。

据悉，该研究是上海交通大学长期坚持“医工交叉”战略结出的果实，由上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授与医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，协同多方科研力量共同攻关完成。

来源：医谷网综合报道