“铃声引路，共筑希望” ——国际罕见病日·关爱义诊周活动顺利举办

2024年2月29日，是第十七个“国际罕见病日”。今年的主题是“Share Your Colours”(点亮你的生命色彩)。为提升公众对“铃铛病”——Castleman病（Castleman Disease，又称“Castleman病铃铛病”）的认知和关注，减少漏诊和误诊，帮助患者及时确诊并接受规范治疗，自2月26日起，广州市红棉肿瘤与罕见病公益基金会联合公益组织“卡斯特曼之家”发起“国际罕见病日，Castleman病「铃声引路」关爱义诊周”。浙江大学医学院附属邵逸夫医院、中日友好医院、浙江大学医学院附属第一医院、广州医科大学附属第二医院等多家医院爱心义诊联动，集结血液科、病理科、神经内科、心血管内科、肾内科等多学科的专家及医护人员的专业力量，组团解答Castleman病患者的诊疗问题。

多家医院多学科联合义诊，关注铃铛病易漏诊、易误诊难题

去年国际罕见病日，“铃铛病”以高票当选为Castleman病中文别名（取自其最常见的症状“淋大”的谐音）。此后，该病逐渐走进公众视野。然而，因铃铛病多种多样的临床表现，极易与其他疾病混淆，误诊和漏诊仍是亟待解决的首要问题。本次联合义诊活动横跨地域与学科，一为提升社会群众对Castleman病的认知，二为疑似Castleman病患者提供系统确诊，减少漏诊和误诊，三为Castleman病患者提供必要治疗建议。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院血液科执行主任张瑾教授表示，Castleman病的规范化诊疗有着重要意义。通过此次多学科的联合义诊，向广大公众宣传科普正确的就医路径，不仅能切实缩短患者确诊时间，还能改善疾病的误诊和漏诊率，让更多患者获益。

活动期间，多家公立三甲医院的血液科、病理科等专家联合坐诊解惑，从病理表现、临床分型、诊断路径及治疗方案等层面，为Castleman病患者及其患者探明诊疗迷雾，以跨学科合作模式破解患者的就医难题。

面对Castleman病在临床诊断上病理特征与多种疾病高度重叠的窘境，浙江大学医学院附属邵逸夫医院血液科副主任医师姜浩教授强调，淋巴结病理检查是诊断Castleman病的金标准。Castleman病的临床诊断，需在病理符合诊断的基础上，谨慎排除潜在可能疾病，并根据具体临床指标配合病理学检查结果以确诊，从而为患者制定最精确的个体化治疗方案。血液科和病理科的紧密配合，这也是Castleman病规范化诊断的前提。

【浙江大学医学院附属邵逸夫医院义诊活动图】

为增加患者及家属对Castleman病的认知，活动现场设置了公众可扫码参与的H5自测问卷。据调查反馈显示，Castleman病的误诊与漏诊比例仍居高不下。参与自测问卷的公众中，75%表示曾出现相关症状，包括疲劳乏力，感到虚弱、贫血（血红蛋白异常）、淋巴结肿大、疼痛、水肿、食欲下降、盗汗、发热和皮疹等。但仅12.5%表示有明确确诊Castleman病。

患教过程中，中日友好医院血液科主任李振玲教授着重介绍了多中心型iMCD。多中心型iMCD是以浆细胞型为主的全身性疾病，伴有全身症状，包括疲劳、发热、盗汗、体重减轻、关节痛和肝脾肿大，这导致其易误诊、确诊难、预后差等问题，给患者带来极大困扰。因此，有序建立Castleman病的多层次诊疗体系，进行多学科会诊，帮助实现罕见病患者从诊断治疗到追踪管理的“一站式”服务刻不容缓。

完善提升Castleman病的诊疗体系，还需要病理与临床手联手。中日友好医院病理科主任钟定荣教授呼吁，一线病理科医生应提高对Castleman病的重视，与临床互为臂膀，打通Castleman病从病理诊断到临床治疗的精确诊疗全通路，为患者节省宝贵治疗时间，共同引领患者健康之路。

【中日友好医院义诊活动图】

罕见性血液疾病，Castleman病患者面临严峻诊疗困境

Castleman病是一种较为罕见的淋巴增生性疾病，又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症，其临床症状表现多样，临床诊疗往往较为困难。Castleman病发病率仅为2/10万人，在2018年Castleman病正式纳入《中国第一批罕见病目录》。

iMCD是一种慢性易复发的炎症性疾病，持续炎症状态下，患者反复复发，中位复发时间约6个月，疾病持续进展，可出现多器官损伤，危及生命。从过去无药可医，到今年我国首个且唯一获批治疗iMCD的药物司妥昔单抗正式纳入医保，一定程度上填补了iMCD治疗领域的空白，切实满足了患者的未被满足之需。对此，浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心吴文俊教授表示，司妥昔单抗纳入医保极大地降低了患者负担，降低治疗中断的可能性，为Castleman病患者提供了更多生存希望。作为血液科医生，我们将继续致力于临床诊疗发展，为更多罕见病患者提供个性化诊疗方案，助力他们回归正常生活。

【浙江大学医学院附属第一医院义诊活动图】

长期以来，Castleman病患者在确诊、治疗和预后等方面历尽跌宕，生活质量遭受严峻挑战。浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心韩晓雁教授表示：“通过此次义诊活动，我们与Castleman病患者进行了深入的互动和交流，这不仅让我们医护人员更加深刻地了解了患者的需求，还为我们未来的诊疗方向提供了宝贵的新思路。”

罕见，绝不等于孤独。在专家学者、临床医生、患者及公益组织多方的不懈努力下，本次“关爱义诊周”多学科联合义诊活动圆满举行，成功为Castleman病患者提供了切实有效的诊疗建议与支持。

守望相助、温暖相随，Castleman病患者的康复之路从不孤独。未来，将有更多专家加入义诊活动，为Castleman病患者提供帮助，广州医科大学附属第二医院、山东大学齐鲁医院相关专家将持续接力，为Castleman病患者答疑解惑。来自广州医科大学附属第二医院血液内科、神经内科、心血管内科、肾内科等多学科专家将参与此次义诊活动。广州医科大学附属第二医院血液内科副主任叶絮教授表示：“很高兴能参与到这次Castleman病义诊活动。通过义诊，我们能够看到Castleman病患者渴望健康的强烈意志，这也鼓舞我们借助对Castleman病的专业认知，尽一份社会责任，为Castleman病患者摇响希望的铃铛。”

Castleman病曾经一度默默无闻，直到去年“铃铛病”这一别名的诞生，这一疾病才逐渐为公众所熟知。利用这一契机，“卡斯特曼之家”于今年发起爱心义诊活动，意在寻找更多尚未确诊的潜在患者。

对此，“卡斯特曼之家”主理人林琳表示：“回望过去，每位Castleman病患者的就医之路，布满了荆棘，难以前行。我们衷心期望凝聚医患、家属、社会爱心单位等多方力量，共同提升Castleman病疾病认知，完善诊疗方案，让Castleman病的诊疗之路不再孤独。未来，‘卡斯特曼之家’也将一如既往地为病友提供帮助与支持，为患者的健康之路摇响希望之铃，共筑希望之灯。“