让机器看看你的脸，指不定它能发现遗传病呢？_医疗健康

2017

03/27

14:40

康健新视野（微信号 HealthHorizon）医疗健康

人脸识别在信息技术领域一直是前沿之一，它主要应用在身份验证和安全保卫。最近，来自美国的科学家们成功地将人脸识别软件应用在了诊断罕见的遗传疾病上。这项成果以封面文章发表在了《American Journal of Medical Genetics》杂志上。

这项由美国国立卫生研究院旗下的国立人类基因组研究院进行的研究，使用人脸识别软件成功地诊断了22q11.2缺失综合征的患儿。22q11.2缺失综合征，又称迪乔治综合征，是由于第22号染色体一部分缺失导致的遗传发育疾病，在儿童中的发病率约三千到六千分之一。它的症状非常多，包括唇腭裂、心脏缺陷、特征性的面部外观和智力发育问题。正是由于多种症状，导致诊断这种疾病较为困难。而越早诊断就能越早进行干预，尽可能的帮助患儿正常成长。

科研人员想到了利用人脸识别软件来分析患儿的面部特征，并以此作为诊断标准。他们从亚洲、非洲和美洲11个国家收集了101位患者的照片和临床信息，在排除了种族对面部特征造成的影响之后，一共获得了126种不同的面部特征。随后他们将这项技术在156名正常和患病儿童中展开了实验，对22q11.2缺失综合征的诊断准确率高达96.6%。研究人员正在进一步改进这项技术，他们的目标是希望有一天能在世界任何一个地方的医生，只需要用手机拍一张照片就能对这种疾病做出诊断。

这项研究是美国国立人类基因组研究院于2016年9月开始的一项称之为“不同族群发育畸形图谱”的庞大计划的一部分。在去年这项计划率先实现了应用人脸识别软件对唐氏综合征的诊断。下一步计划是针对另两种罕见遗传疾病Noonan综合征和Williams综合征。

这项计划的共同创始人、国立人类基因组研究院的遗传学主管Maximilian Muenke博士表示：“在美国和其它任何一个国家的医生都将能使用这个图谱和人脸识别软件进行疾病早期诊断。早期诊断意味着尽早治疗，能够很大程度地减少患儿及其家庭的痛苦。”

我们希望这款软件和技术能够早日推广应用，帮助医生们诊断不同遗传疾病的儿童。

参考资料

[1] Facial recognition software helps diagnose rare genetic disease

[2] 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations

来源：康健新视野（微信号 HealthHorizon）

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