因美纳推出Illumina® Protein Prep，驱动更深入的蛋白质组学洞察，助力药物发现与开发

2025年9月3日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出 Illumina Protein Prep，这是一款在基于新一代测序（NGS）的蛋白质组学大规模研究中表现卓越的检测产品。Illumina Protein Prep此前已通过早期试用计划向部分客户开放，如今正式面向全球客户供应，将帮助研究人员在大规模基因组学研究中引入蛋白质组学分析，并在癌症、心脏代谢类疾病以及免疫类疾病等领域驱动全新洞察，以简化的“从样本到洞察”解决方案支持科学发现与临床研究。

“基于NGS的蛋白质组学具备关键的速度、准确性、可重复性和可扩展性优势，能够支持大规模研究，并加速生物医药领域合作伙伴的药物研发进程。”因美纳首席技术官Steve Barnard表示，“蛋白质组学是深入理解疾病的关键，也是多组学研究的核心支柱之一。Illumina Protein Prep将助力实现大规模多组学分析，进而驱动生物学发现的革新。”

蛋白质组学能够揭示蛋白质及其在生物学过程中的功能。理解它们在基因表达中的作用，以及在疾病进程中的变化，对于生物标志物发现和精准治疗开发至关重要。Illumina Protein Prep由SOMAmer™技术驱动，可检测9,500种独特人类蛋白质靶标，是目前基于NGS读取方式覆盖范围最广的检测产品，能够提供最为深入的蛋白质生物学洞察。

通过将Illumina Protein Prep与因美纳NovaSeq™系列测序仪的强大性能和可扩展性相结合，研究人员可在一次实验中同时检测数千种蛋白质，最大化蛋白质组学研究的发现潜力。在测序完成后，因美纳 DRAGEN™蛋白定量流程与Illumina Connected Multiomics软件协同作用，可将复杂的蛋白质组学数据转化为清晰的洞察。这一强大组合能够帮助研究人员简化分析流程，加快从科研发现到治疗开发的进程，为全球制药公司、CRO公司以及转化研究机构提供支持。

早期用户认可其大规模检测能力、高度一致性及简便工作流程

自2024年以来，因美纳已与近40家早期合作伙伴携手开展Illumina Protein Prep的试点工作，在此期间推动产品开发并优化用户体验。自早期试用计划启动以来，Illumina Protein Prep 6K检测已处理约3万个样本；而Illumina Protein Prep 9.5K检测自今年3月通过早期试用开放以来，已完成超过 6,000个样本的检测。

Illumina Protein Prep加速全球罕见病研究计划

蛋白质组学研究弥合了基因型与表型之间的差距，能够实时呈现健康与疾病状态下的细胞活动。大规模蛋白质组学研究有助于加速生物标志物的发现，从而推动癌症及其他疾病的早期检测与监测。蛋白质基因组学（Proteogenomics）研究结合了蛋白质组学、基因组学和转录组学数据，能够识别基因变异与蛋白质表达之间的关键联系，为药物研发提供指导。

英国基因组学公司（Genomics England）“10万基因组计划”的研究人员启动了一项多组学研究项目，旨在提升其2019年罕见病队列约25%的诊断率。在这一过程中，他们利用Illumina Protein Prep 对超过7,800名参与者进行了蛋白质组学分析。来自500个样本的初步试点研究数据显示，诊断率显著提升了7.5%。

“在此之前，蛋白质组学通常被视为一种独立的科研检测手段。而这项研究表明，它将在罕见病和常见病的临床应用中发挥更大的影响。”英国基因组学公司首席科学官Matthew Brown教授表示，“基于我们的试点结果，我坚信蛋白质组学在不久的将来将展现出显著的临床价值。”

这一发现源自在特定疾病类别中鉴定出大量差异蛋白，进一步验证了蛋白质组学在罕见遗传病研究中的诊断潜力，有助于揭示与疾病相关的基因与通路。

“Illumina Protein Prep的大规模信息和高度的分析灵敏度，非常有利于发现与疾病相关类别中已知因素高度关联的差异丰度蛋白，尤其是在罕见病研究方面。”Brown补充道。

利用蛋白质组学探索罕见黑色素瘤

皮肤黑色素瘤是一种常见且侵袭性极强的一类皮肤癌，免疫治疗已经改变了其治疗方式。但遗憾的是，这类疗法对罕见类型的黑色素瘤（如眼部、肢端和黏膜黑色素瘤）的效果有限。科罗拉多大学安舒茨医学院（University of Colorado Anschutz Medical Campus）罕见黑色素瘤研究中心联合主任Kasey Couts博士致力于探索这一疾病背后的原因，并研究改善黑色素瘤治疗的新方法。

Illumina Protein Prep为Couts的团队提供了一种强大且无偏倚的研究工具，用于解析这类独特疾病。此前，实验室使用的其他蛋白质组学技术仅能检测92种蛋白。

“凭借Illumina Protein Prep，我们最多可以检测9,500种蛋白。”Couts表示，“这一规模对于揭示罕见肿瘤免疫治疗耐药机制具有重大价值。”

研究团队正在利用Illumina Protein Prep探索常见与罕见黑色素瘤的蛋白质组学差异。一旦确定相关生物标志物，未来有望推动新型诊断和治疗方法的出现。

“我们不仅关注肿瘤细胞内部发生的变化，还在研究肿瘤中的免疫细胞类型以及整体肿瘤微环境。”Couts补充道，“Illumina Protein Prep正在帮助我们拓展分析范围，从系统层面研究循环蛋白，以及可能影响免疫反应的不同因素。”

因美纳发布更多蛋白质组学相关进展

今年1月，因美纳宣布启动一项蛋白质组学试点项目，与英国生物样本库（UK Biobank）及一批生物医药合作伙伴联合，利用 Illumina Protein Prep、NovaSeq X Plus测序仪及DRAGEN蛋白定量分析流程分析5万个样本。该研究将为科研界和制药合作伙伴生成全新的高质量、基于NGS的蛋白质组学数据，进一步推动生物学前沿洞察。

6月，因美纳宣布与Standard BioTools（纳斯达克股票代码：LAB）达成最终协议，将收购数据驱动蛋白质组学技术领域的领先企业SomaLogic。此举不仅深化了因美纳在快速发展中的蛋白质组学市场的布局，有力推进了公司多组学战略的实施，也彰显出NovaSeq X系列作为新一代多组学应用核心平台的价值。

交易完成后，因美纳将继续支持所有基于NGS的蛋白质组学解决方案，并继续支持SomaLogic当前提供的基于芯片的蛋白质组学解决方案。在交易完成之前，因美纳和SomaLogic将继续作为独立实体运营。

Illumina Protein Prep早期试用计划的合作团队将出席即将举行的学术会议，包括今年10月的美国人类遗传学学会年会（ASHG Annual Meeting）以及11月的人类蛋白质组学组织世界大会（HUPO World Congress）。