因美纳星座映射读取技术在GeneDx试点项目中成功揭示难以捕捉的基因组信息

2025年10月15日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，全球领先的罕见病基因检测公司GeneDx正在测试因美纳最新的星座映射读取技术（constellation mapped read technology，以下简称“星座映射”），以评估其在传统短读长技术难以解析的基因组区域的表现。GeneDx的早期测试结果显示，星座映射能够快速识别与罕见病相关的难检测区域变异。GeneDx实验室创新总监Joe Devaney博士于10月15日在波士顿举行的美国人类遗传学会（ASHG）年会上，分享了公司在星座映射上的早期试用经验。

“因美纳正在开拓进入基因组最复杂区域的路径，同时引领行业迈入多组学新纪元，”因美纳首席技术官Steve Barnard表示。“基因组学洞察仍然是推动众多罕见病和复杂疾病诊断与治疗的关键，而我们的星座映射能够助力客户在现有平台上，获取应对这些挑战性疾病所需的研究洞察。”

在此次早期测试项目中，GeneDx使用其NovaSeq™ X Plus测序仪以及星座映射试剂盒，对160份已知遗传疾病患者的DNA样本进行评估。GeneDx将使用星座映射测序的样本，与长读长测序、芯片、多重连接依赖探针扩增（MLPA）等对照方法进行比对。结果显示，星座映射能够准确检测重复扩增、复杂结构变异以及基因组难解析区域，证明该技术能够达到甚至超越现有方法的检测能力。

星座映射能够快速识别难以检测且具有生物学意义的基因变异，包括：

· DMPK：与强直性肌营养不良相关，由长片段重复扩增引起；

· SMN1：与脊髓性肌萎缩相关，但由于与高度同源的SMN2基因相似，检测较为困难；

· NCF1：与一种遗传性免疫疾病——慢性肉芽肿病相关，但由于存在高度同源的假基因，识别难度较大；

· 嵌合性非整倍体：部分细胞存在染色体异常，可能导致发育迟缓，并增加某些儿童肿瘤的风险。

通过全基因组测序获得的深入而快速的洞察，能够帮助研究者更好地理解这些难以诊断的疾病，并找到潜在治疗方案。星座映射正在成为一种灵活的解决方案，可在多种样本类型（包括口腔拭子、血液及产前绒膜绒毛样本等）和不同试剂盒抽提样本中实现高精度测序。

“创新和以患者为中心，是GeneDx一切工作的驱动力，”Devaney博士表示。“我们持续致力于推进科研和临床基因组学发展，以驱动精准医疗的未来，改善全民健康结局。借助星座映射，我们能够获得更加全面且精准的信息，为世界上一些最复杂、最难诊断的疾病提供有前景的洞察。凭借快速、简便、科学严谨的性能，这项技术将有望改变我们对罕见病的理解，助力改善诊断与治疗路径。”

星座映射读取技术原理

星座映射读取技术基于因美纳行业领先的边合成边测序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化学技术，能够以无与伦比的简便性解锁长片段基因组信息。未打断的DNA长片段可以直接加载至流动槽进行簇生成。这种在流动槽上完成的建库方式无需人工操作，可以简化流程并减少验证步骤。专有信息学算法可从相邻簇的空间关系中提取远距离关联数据。这类新型数据能够准确比对基因组中的同源或重复区域，解决比对不确定性并解析复杂变异类型。

星座映射首次亮相于2024年的ASHG年会。基于星座映射的首款商业化产品预计将于2026年上半年发布，产品将兼容NovaSeq™ X系列测序平台。

10月15日于波士顿举行的ASHG年会上，Joe Devaney博士将分享GeneDx采用星座映射开展的覆盖160例样本的扩展研究结果。他的报告题为《以因美纳星座映射读取技术描绘全基因组测序的未来》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），于美国东部时间12:00至13:00在153ABC会议室进行。欲提前注册并观看报告重播，请点击此链接。更多关于因美纳正在研发或已商业化的多组学解决方案，请点击此处了解详情。