英国利用大规模全基因组测序数据，研发出新型血液病panel
英国研究人员利用5000份全基因组测序数据，其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者，研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel，其验证研究...
2016-06-23 09:32
FDA批准遗传性酪氨酸血症I型治疗药物尼替西农口服悬液
一家瑞士罕见病制药公司SwedishOrphan Biovitrum AB（Sobi）是一家致力于罕见病的国际专业医疗保健公司。该公司于今日宣布尼替西农口服悬液（ORFADIN Oral Suspension）获美...
2016-06-14 10:26
清华大学颜宁等科学家首次解析罕见病关键因子NPC1蛋白的清晰结构
清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出与上述两种疾病相关的关键因子——NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了...
2016-05-30 10:23
首个天价基因治疗药物Glybera获批4年仅被使用一次，定价与支付是难题
2012年，欧盟委员会（EC）批准了西方世界首个基因治疗药物Glybera，该药来自一个很小的荷兰生物技术公司UniQure，用于治疗一种极其罕见的遗传性疾病--脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD...
2016-05-16 14:01
基因疗法遏制罕见脑病（ALD）
科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补充大脑所需的一种缺失蛋白后，1...
2016-05-10 16:07
基因编辑新秀Homology获4千万美元风投，研究罕见病基因疗法
据外媒报道，一家名为Homology Medicines的新公司获得了着名风投公司5AM领衔的总额达4350万美元的A轮投资，以开发新型基因编辑技术。
2016-05-04 10:55
MyGene2：共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征...
2016-04-13 16:36
首个罕见病名录发布，孤儿药研发方向有的放矢
如今，“罕见病”、“孤儿药”已然成为全球各大制药公司研发竞赛的新宠，其中既有2年前席卷全球的“冰桶挑战赛”的推波助澜，也有节节攀高的销售数字产生的现实考量。数据显示，...
2016-04-12 15:53
Jazz制药肝脏罕见病药物Defitelio获FDA批准
爵士制药（Jazz Pharma）的罕见病管线近日收获一则重磅利好消息，其药物Defitelio （defibrotide sodium）获得美国FDA批准，用于成人和儿童治疗由血液干细胞移植造成的肝静脉...
2016-04-01 16:33
全世界仅此一例 澳5岁女孩体内遗失51个基因
据澳洲网报道，澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。
2016-03-16 09:54
FDA授予阿斯利康单抗药物MEDI-511治疗罕见病视神经脊髓炎（NMO）的孤儿药地位
英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）及旗下全球生物制剂研发部门MedImmune近日宣布，FDA已授予抗CD19单克隆抗体MEDI-551治疗视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）和视神...
2016-03-10 15:41
2015年全球最畅销孤儿药Top 25
去年，美国FDA收到了创纪录的472份罕见病药认定申请。该机构同意授予354份资格认定，比2014年增长了22%。如今，FDA审批罕见病药面临越来越大的压力。
2016-03-07 11:13