江西患罕见病网民向省委书记求助，获官方救助
近日，一名患罕见疾病的江西网民向省委书记留言求助，他说：“我是名罕见病（运动神经源病）病人，我本有个幸福的家庭，可不幸接二连三的光顾我家，如今我病情恶化，需要用呼吸...
2016-10-19 17:34
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药
2016-10-21 10:30
不选择癌症药物研发，Ovid Therapeutics为何要专注罕见神经系统疾病领域？
十年前，只有2个抗癌药物项目在研究如何调节人体免疫系统，使之更好地攻击肿瘤细胞的方法。
2016-09-27 11:10
《中国罕见病参考名录》正式发布（附总计147罕见病种）
9月23日，在“2016年第五届中国罕见病高峰论坛”上，罕见病发展中心（CORD）主任黄如方先生作为主办方代表，在开幕式上正式发布《中国罕见病参考名录》。
2016-09-26 10:45
自动化遗传分析如何帮助罕见病诊断
1997年，当Shayla Haddock出生时，她的父母立即意识到有些不对劲。作为家里的第六个孩子（共七个孩子），Shayla的面部特征与众不同，足部畸形，而且四肢短于正常状态，体形小于...
2016-09-13 10:42
罕见病6000种！中国孤儿药市场的研发特点与挑战是什么？
罕见病亦称孤儿病，就单个病种而言累及的患者人群较小，鉴于每种疾病的患者人数都不多，故这一领域一直未成为主流制药公司的研发重点。即使是在美国，绝大多数罕见病迄今仍然是...
2016-09-09 10:26
FDA批准嘧啶类似物三乙酸尿苷用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗，22500美元/30份
& 8203;FDA已经批准了嘧啶类似物三乙酸尿苷（Xuriden [zur’ uh den]—Wellstat Therapeutics公司）用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗，该病是一种因单磷酸尿苷（UMP）合成酶...
2016-08-31 08:52
Nature：空前的罕见病诊断工具问世
8月18日，哈佛-麻省理工Broad研究所的科学家在Nature公布了60706名不同种族个体的外显子序列。作为外显子组聚集联盟（Exome Aggregation Consortium ，ExAC）的成员，研究人...
2016-08-23 13:45
Nature封面, NEJM等三篇重磅文章同时关注一个数据库
麻省总院的Daniel MacArthur认为人类外显子最大数据库——外显子集成联合（ExAC,Exome Aggregation Consortium database）在鉴定引起个人疾病的遗传因素方面有更好的准确度...
2016-08-19 15:51
Vtesse再融资1700万美元，专注于研发NPC药物VTS-270
据fiercebiotech消息，罕见病初创公司Vtesse又完成了1700万美元融资，使它的A轮融资总额达到了4200万美元。
2016-07-26 17:43
基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。
2016-07-01 09:46
In China for global：中国“孤儿药”研发现状和策略
罕见病我们大家可能听说过，前年的渐冻症“冰桶挑战”让大家都了解了这个病。其实罕见病并不罕见，约有5%到10%的人有某种形式的罕见病。全世界目前已经确诊的大概有7000多种，这...
2016-06-28 11:01