近日，来自欧洲分子生物学实验室和美国斯坦福大学的研究人员共同在国际学术期刊cell上发表了一项最新研究进展，这项研究对于我们深入理解特定遗传改变如何开启或关闭调控基因表达的调控元件，最终如何影响个体性状以及疾病发生倾向性具有重要意义。
这项研究着重研究的这些遗传变化存在于不直接负责基因编码的基因组区域，但是具有重要的调控功能。
在这项研究中，研究人员从国际千人基因组计划中获得了75人的基因测序结果，并生成了他们的分子信息。研究人员利用表观遗传标记发现不同个体基因组上的增强子和启动子，再结合Hi-C技术对增强子和启动子如何在三维空间内发生相互作用进行了研究。研究人员还利用基因型信息将启动子与增强子之间的特定相互作用绘制成图表，通过这种方式发现基因组不同物理作用区域之间的遗传关联，为增强子和启动子之间的功能相互作用提供证据。
研究结果表明，不只是增强子上的遗传变化与基因表达有关，在物理和遗传方面与目的基因相连接的远端基因上，其启动子的调控元件也与目的基因的表达有关。众所周知，基因能够与多个增强子发生物理上的相互作用，除此之外，研究人员还发现一些启动子在遗传上会受到两个或更多的增强子调控，这意味着增强子可以联合影响基因表达也可以互相弥补调控基因表达。比如说如果一个人的基因组中缺少某种增强子，还可能会存在备用增强子，弥补增强子的缺失。
目前人们对这些不直接负责基因编码的基因组区域了解仍然不多，但是深入了解这些遗传变化的作用机制可以在遗传水平上为了解人类疾病发生原因提供新的线索，并为最终在基因水平上对疾病进行预防和治疗提供了新的可能。
来源：生物谷
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