美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会（AMP）发布了基因变异的解读标准及指导原则，发表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。对于那些想要确定患者的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这是很好的指南和资源。
《标准》的主要内容
使用高通量测序检测孟德尔遗传病致病基因的时候，将序列中的变异分为五类：“致病的”、“可能致病的”、“致病性不明确的”、“可能良性的”、“良性的”
针对每一个序列变异，将已有的研究证据整合，将此变异进行分类
此标准仅适用于孟德尔遗传病致病基因的变异评价，不能用于复杂疾病和肿瘤。
每个变异的研究证据及证据分级
整合各种证据对变异进行分级
致病（pathogenic）变异的认定标准：
I. 1个PVS证据加上
a) ≥1个PS证据或
b) ≥2个PM证据或
c) 1个PM证据加上1个PP证据或
d) ≥2个PP证据
II. ≥2个PS证据或
III. 1个PS证据加上
a) ≥3个PM证据或
b) 2个PM加上≥2个PP证据或
c) 1个PM加上≥4个PP证据
可能致病（likely pathogenic）变异的认定标准：
I. 1个PVS证据加上1个PM证据或
II. 1个PS证据或加上1-2个PM证据或
III. 1个PS证据加上≥2个PP证据或
IV. ≥3个PM证据或
V. 2个PM证据加上≥2个PP证据或
VI. 1个PM证据加上≥4个PP证据
良性（benign）变异的认定标准：
I. 1个BA证据或
II. ≥2个BS证据
可能良性（likely benign）变异的认定标准：
I. 1个BS证据加上1个BP证据或
II. ≥2个BP证据
致病性不明确的（uncertain significance）变异认定标准：
I. 未满足上述的分级标准或
II. 良性证据与致病证据相互矛盾
参考文献
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants:a joint consensus recommendation of the American College of Medical Geneticsand Genomics and the Association for Molecular Pathology.
来源：北京中科晶云
为你推荐
资讯 神复健行完成超 3 亿元天使轮融资，全球首创 "三合一" 脑脊接口技术加速临床落地
本轮融资由凯辉基金领投，国投先导与夏尔巴投资联合领投，恒旭资本跟投，原有股东复旦科创持续追加投资
2026-05-27 21:24
资讯 肝病siRNA疗法开发公司获B轮融资 4.14 亿元 ，复星医药领投
本轮融资由复星医药控股子公司复星医药产业领投，凯泰资本、太浩创投、得时资本、谦和资本、华金资本、上海科法达安医药科技有限公司、TG Sino-Dragon Fund II L P 及多...
2026-05-27 21:16
资讯 诺诚健华奥布替尼在澳大利亚上市
诺诚健华发近日收到通知，奥布替尼（商品名：宜诺凯，HIBRUKA）已获澳大利亚药品管理局（TGA）核准签发的上市许可，适应症为适应症：成年复发 难治性套细胞淋巴瘤（r rMCL）。
2026-05-27 21:05
资讯 阿斯利康将携肝癌、乳腺癌和膀胱癌III期临床研究数据及罕见病潜在同类首创疗法，亮相2026美国临床肿瘤学会（ASCO）年会
EMERALD-3研究的重磅报告将展示英飞凡联合英卓凡用于早期肝癌治疗的获益
2026-05-27 20:49
资讯 复星医药拟4.14亿元投资星曜坤泽，布局乙肝治疗领域
5月26日，复星医药发布公告称，公司控股子公司复星医药产业拟出资共计4 14亿元参与星曜坤泽B轮融资并受让联营公司苏州基金、天津基金所持部分股权。如B轮融资及股权转让全部完...
2026-05-27 15:06
资讯 甘李药业取得巴西GMP认证，胰岛素出海布局再下一城
5月27日，甘李药业发布公告称，子公司甘李药业巴西贸易与医药进口有限责任公司近日收到巴西国家卫生监督局核准签发的药品生产质量管理规范（GMP）认证证书。该认证涵盖甘李药业...
2026-05-27 14:05
资讯 药明生物不超4亿美元回购股份
5月26日，药明生物发布公告称，公司于二零二六年五月二十四日，其已议决动用购回授权，以及（如适用）股东于本公司股东大会上批准以购回股份的任何未来一般授权，以不时在公开市...
2026-05-26 15:15
资讯 君实生物收到关于销售费用等的问询函
近日，上海君实生物医药科技股份有限公司收到上海证券交易所下发的《关于上海君实生物医药科技股份有限公司2025年年度报告的信息披露监管问询函》（上证科创公函【2026】0121号）。
2026-05-26 13:40
资讯 不得人工智能审方，国家药监局发布《处方药网络零售合规指南》
今日，国家药监局综合司印发《处方药网络零售合规指南》，《指南》对售药商家、售药行为和电商平台及网页展示细节做出了更明确规范的要求，同时针对目前网络售药存在的不凭处方...
2026-05-25 15:38
资讯 CRO百诚医药停牌，谋划控股权转让
5月24日晚间，百诚医药发布公告，，公司于近日收到公司控股股东、实际控制人邵春能、楼金芳的通知，控股股东、实际控制人邵春能、楼金芳及其一致行动人正在筹划涉及公司控制权变...
2026-05-25 13:53
资讯 罗伯医疗完成数千万元 B + 轮融资，加速全球消化内镜手术机器人商业化进程
本次融资资金将主要用于核心产品 EndoFaster®（速易必）消化内镜手术机器人的全国临床落地、下一代产品 EndoDreams 的研发、智能化生产基地建设与供应链优化，以及国际市场...
2026-05-25 12:14
资讯 对上海医保支付集采药品新政的解读
近期，上海市医保局发布的 《关于优化第十一批国家组织集采药品医保支付协同的通知》 （沪医保医管发〔2026〕12号），相关政策的变化引起业内广泛关注。目前该政策已于2026年5...
2026-05-25 11:45
资讯 云顶新耀年销超14亿的当家花旦迎来新的挑战者
5月21日晚间，石药集团发布公告宣布，其开发的布地奈德肠溶胶囊（4mg）已获得国家药品监督管理局颁发的药品注册批件，用于治疗具有疾病进展风险的原发性免疫球蛋白A肾病成人患者...
2026-05-24 22:38
资讯 5月20日起，提交注册申请的品种按照《M13A：口服固体速释制剂的生物等效性》执行
自本公告发布之日起，提交注册申请的品种均适用M13A指导原则（含问答文件）。对于已按照既往临床试验方案和统计分析计划开展生物等效性试验，并在本公告发布之日起12个月内申报...
2026-05-23 11:56
资讯 呋喹替尼联合疗法获批晚期肾细胞癌患者二线治疗新适应症
5月21日，和黄医药宣布，其自主研发创新药物呋喹替尼获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，联合信迪利单抗用于治疗既往接受血管内皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（VEGFR-...
2026-05-22 15:56
资讯 刚果（金）与乌干达埃博拉疫情：国际SOS发布企业员工支持建议
近日，世界卫生组织（WHO）宣布，当前影响刚果民主共和国和乌干达的埃博拉疫情构成“国际关注的突发公共卫生事件”（PHEIC）。
2026-05-22 13:47
资讯 早筛 戒烟 筑牢膀胱癌第一道防线
每年的5月是“膀胱关爱月”，根据国家癌症中心发布的《2024年全国癌症报告》显示，膀胱癌位居我国恶性肿瘤发病第 11 位。2022年中国膀胱癌发病率为7 3 10万人，死亡率为4...
文/刘思 2026-05-22 13:31