美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会（AMP）发布了基因变异的解读标准及指导原则，发表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。对于那些想要确定患者的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这是很好的指南和资源。
《标准》的主要内容
使用高通量测序检测孟德尔遗传病致病基因的时候，将序列中的变异分为五类：“致病的”、“可能致病的”、“致病性不明确的”、“可能良性的”、“良性的”
针对每一个序列变异，将已有的研究证据整合，将此变异进行分类
此标准仅适用于孟德尔遗传病致病基因的变异评价，不能用于复杂疾病和肿瘤。
每个变异的研究证据及证据分级
整合各种证据对变异进行分级
致病（pathogenic）变异的认定标准：
I. 1个PVS证据加上
a) ≥1个PS证据或
b) ≥2个PM证据或
c) 1个PM证据加上1个PP证据或
d) ≥2个PP证据
II. ≥2个PS证据或
III. 1个PS证据加上
a) ≥3个PM证据或
b) 2个PM加上≥2个PP证据或
c) 1个PM加上≥4个PP证据
可能致病（likely pathogenic）变异的认定标准：
I. 1个PVS证据加上1个PM证据或
II. 1个PS证据或加上1-2个PM证据或
III. 1个PS证据加上≥2个PP证据或
IV. ≥3个PM证据或
V. 2个PM证据加上≥2个PP证据或
VI. 1个PM证据加上≥4个PP证据
良性（benign）变异的认定标准：
I. 1个BA证据或
II. ≥2个BS证据
可能良性（likely benign）变异的认定标准：
I. 1个BS证据加上1个BP证据或
II. ≥2个BP证据
致病性不明确的（uncertain significance）变异认定标准：
I. 未满足上述的分级标准或
II. 良性证据与致病证据相互矛盾
参考文献
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants:a joint consensus recommendation of the American College of Medical Geneticsand Genomics and the Association for Molecular Pathology.
来源：北京中科晶云
为你推荐
资讯 重磅，哪些药械产品纳入白名单，各省要在2026年9月底前统一建立定点零售药店职工医保个人账户支付白名单制度
5月19日，国家医保局官网发布《国家医保局办公室 财政部办公厅关于进一步加强定点零售药店职工基本医疗保险个人账户使用监督管理的通知》，提出要建立定点零售药店职工医保个...
2026-05-19 10:52
资讯 3D打印、能量器械、影像引导、手术器械臂、远程医疗，全国首家！湖南省发布辅助操作类医疗服务价格
湖南省医疗保障局5月14日发布《关于规范整合手术和治疗辅助操作类医疗服务价格项目的通知》，打通了新技术、新设备进入临床应用的关键一公里。
2026-05-18 21:43
资讯 欧洲肥胖大会最新研究：口服减重药orforglipron为长期体重管理提供新思路
5月12至15日，欧洲肥胖大会举行。多国专家反复强调一个事实：肥胖不是简单的意志力问题，而是一种受遗传、代谢、激素、行为和环境等多重因素影响的慢性疾病。
2026-05-18 17:26
资讯 创新医疗器械鼻中隔可吸收钉固定器获批
近日，国家药品监督管理局批准了合肥启灏医疗科技有限公司“鼻中隔可吸收钉固定器”创新产品注册申请。该产品由固钉器和固定钉组成，适用于鼻中隔手术时对合软组织，并连接组织...
2026-05-18 15:55
资讯 达安基因成为广药集团体系成员，股价今日涨停
5月15日，达安基因发布公告披露了公司间接控股股东变更事项的最新进展。相关方已正式签署控股权收购协议，广药集团全资子公司广州广药资本有限公司将成为新的间接控股股东，本次...
2026-05-18 15:49
资讯 首部《IgA肾病临床实践60问》共识正式发布：填补我国IgA肾病实操指南空白
5月14日，在第六届全球华人肾脏病学术大会暨第十三届肾脏病学新进展西湖论坛上，首部《IgA肾病临床实践60问（2026版）》专家共识正式发布
2026-05-18 10:49
资讯 跨越“研发荒漠” 再造增长引擎：罗氏神经科学“金名片”亮相，百年积淀引领千亿蓝海
自1920年代罗氏研发出第一款安眠药爱露耐耳起，罗氏便在神经科学领域埋下了创新的火种。
2026-05-17 19:41
资讯 高原高血压纪录片《高山的回响》云端首映，多方携手共筑高血压防治创新体系
5月17日是世界高血压日，适逢高血压关爱月重要节点，在国家卫生健康委员会的战略指引下，由健康中国研究中心指导、央视网出品、美敦力公益支持的人文纪录片《高山的回响》正式云...
2026-05-17 19:34
资讯 性质严重，益丰大药房和老百姓大药房被国家医保局公开谴责
5月16日，国家医疗保障局发布公告，针对湖南怀化、邵阳、衡阳、株洲及河南郑州等地定点零售药店违规使用医保基金问题开展专项飞行检查，并正式约谈老百姓、养天和、益丰、河南张...
2026-05-17 17:24
资讯 第12批国家药品集采开始信息预填报，共涉及76个产品
5月15日，国家组织药品联合采购办公室发布《关于开展国家组织药品集中带量采购相关药品信息预填报工作的公告》，标志着第12批国家组织药品集中带量采购开始拉开帷幕。
2026-05-16 17:30
资讯 药品试验数据保护9问？为什么中药不适用于数据保护制度？ 国家药监局发布 《药品试验数据保护实施办法》
数据保护是指，符合条件的化学药品和生物制品获批上市时，国家药监局对申请人提交的自行取得且未披露的试验数据和其他数据实施保护，给予最长不超过6年的数据保护期。数据保护期...
2026-05-15 18:16
资讯 博腾股份首个欧洲基地遭诺华单方面节约
5月13日，博腾股份（300363 SZ）发布《关于对外投资进展及重大风险提示的公告》，根据公告，其位于斯洛文尼亚的研发生产基地遭到诺华公司（Novartis）的单方面解约，诺华单方要...
2026-05-15 14:43
资讯 甘李药业先后两款胰岛素产品在欧盟获批
5月14日晚间，甘李药业发布公告称，甘李药业股份有限公司及其欧洲全资子公司甘李药业欧洲有限责任公司（Gan&LeePharmaceuticalsEurope GmbH）于近日收到欧盟委员会（EuropeanCo...
2026-05-15 12:00
资讯 2026年度国家医保基金飞行检查正式全面启动
5月14日，国家医保基金飞行检查湖南现场启动会暨警示教育会在长沙召开，这标志着2026年度国家医保基金飞行检查正式全面启动。国家医保局党组成员、副局长黄华波出席会议并讲话。
2026-05-15 08:29
资讯 泰格医药实控人被立案，还拖累了哪些上市公司
5月12日晚间，国内CRO龙头企业泰格医药（300347 SZ；3347 HK）发布公告称，公司实际控制人叶小平、曹晓春收到中国证监会《立案告知书》，二人因涉嫌持股变动相关信息披露违法...
2026-05-14 18:11
资讯 诺贝尔化学奖获得者创办的AI制药公司 Isomorphic Labs 完成21亿美元B轮融资
据国外媒体消息，由谷歌DeepMind孵化、AI制药企业Isomorphic Labs完成21亿美元（约合人民币142 5亿元）B轮融资。
2026-05-14 13:29
资讯 CDE：2025年度药品审评报告
2025 年受理 16130 件技术审评类药品注册申请，以药品类型统计，中药注册申请 2723 件，化学药品注册申请10587 件，生物制品注册申请 2820 件。
2026-05-14 11:54
资讯 欧洲肥胖大会：诺和诺德Wegovy在所有绝经阶段的女性中均实现了显著减重
丹麦当地时间5月12日，诺和诺德公布数据显示，Wegovy（诺和盈）在女性肥胖症患者不同生育生命阶段中均达成了显著且一致的减重效果，涵盖绝经前阶段、绝经期和绝经后阶段[1]。绝...
2026-05-13 12:59