从23andMe看DNA测试服务和基因诊断的未来

23andMe 是由谷歌创办人之一谢尔盖·布林的妻子Anne Wojcicki于2006年创办的一家为个人提供DNA测试服务的公司，曾获得《时代》杂志2008年年度最佳发明奖，之前获得此殊荣的分别是iPhone和Youtube。

23andMe公司采用的基因分型技术利用磁珠芯片这一微型遗传实验室，它的表面拥有数百万个细小磁珠，其附着探针后通过碱基互补作用吸附基因组中感兴趣的SNP位点，从而获取样本中特定位点的遗传信息。基于Illumina 分型技术的23andMe公司能检测960,000个特定单核苷酸多态性（SNP）[1]，从而诊断癌症、老年痴呆症和糖尿病等患病风险。这项技术目前处于遗传检测的领先水平，能够从碱基位点诊断遗传疾病和敏感性，如一个人在特定位点携带“C”碱基比那些同一位点为“G”的人更敏感于苦味。

23andMe公司共发起四轮风险融资，除第一次融资不详外，其它的融资总额分别是2780万美元（2009年）、2200万美元（2010年）和5000万美元（2012年），目前已累积募资超过1亿美元。在23andMe前3轮融资中，谢尔盖.布林以个人身份投资23andMe约340万美元，而谷歌公司的融资金额共计1170万美元，这些资金的介入从一定程度解决生物初创企业融资难题，同时刺激其它风险资金机构的青睐。

23andMe提供的服务

在基因测序技术突飞猛进的时代背景下，大幅度下降的测序价格让基于测序数据的遗传诊断服务走向平民化，这让23andMe公司有巨大的市场前景。此外，DNA分析在当代医疗技术中越来越受到重视，拥有专利技术优势的23andMe公司必将有良好的发展前景。目前23andMe公司提供的基因诊断服务已相当完备，如：祖先起源，头发质量和肌肉等体征情况，93 种疾病的风险因素以及对药物的反应预测等[3]。以下的2个案例正是23andMe服务的典型代表。

案例一

现在38岁的谷歌创始人之一Sergey Brin于2008年得知自己携带有缺陷基因[4]，这一基因可能使他在70岁之前得帕金森综合症的几率达到50%。而根据布林的DNA及其家族病史判断，这一慢性病有可能最早在十年内便开始侵害他的身体。

由23andMe进行的一项基因测试结果显示，布林和他的妈妈都携带了帕金森综合症的基因。而通过获得布林的资助，福克斯帕金森氏症研究基金会正在研究具体阻碍该病治疗的致病基因，而这一病因有可能首次揭示延缓该病发展的真正治疗方法。

布林表示：“如果我觉得有把握治愈帕金森综合症，那么我就会毫不犹豫地开出一张10亿美元的支票来支持这一研究。世界上的大多数人都曾经或在未来可能患有严重疾病。而对于身患重疾的人们来说，有治愈的可能性意味着什么呢？”[5]

案例二

在1960年，仅出生10天的Schwartzman过上了领养生活，寻找亲生母亲是他一生所求。在了解23andMe 网络服务后，他将唾液样本寄到该公司，并通过23andMe遗传信息库上找到失散多年的亲人。

Jolie Pearl是Schwartzman失散多年的妹妹，她说：“我已做了多年家庭史和家谱的研究，并绘制了相当广泛的家谱。有一天，我收到一条信息，问我是否想找到最亲的亲人，敲下键盘后发现我还有一个

来源：生物探索